RESUMEN
Introducción: el motivo de consulta en Pediatría puede o no estar relacionado con patología subyacente importante, la exploración física exhaustiva en busca de signos de alarma es fundamental. Caso clínico: presentamos el caso de un lactante de 3 meses en el que durante una visita a nuestro servicio de urgencias se detectaron hematomas. Con la sospecha inicial de un posible maltrato, se realizaron varios estudios y el diagnóstico final fue el de tromboastenia de Glanzmann. Discusión: la tromboastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función plaquetaria. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva. El hemograma y las pruebas de coagulación básicas son normales y el diagnóstico se realiza mediante análisis de pruebas de función plaquetaria y agregometría por transmisión de luz. Conclusiones: la presencia de hematomas en un lactante de corta edad constituye siempre un motivo de investigación. Aunque por su incidencia el maltrato infantil constituye una de las principales causas, no debemos olvidar que se trata de un diagnóstico de exclusión, por lo que deberán descartarse otras patologías en función de los signos y síntomas que presente el paciente (AU)
Introduction: the presenting complaint in a paediatric visit may or not be related to an important underlying disease, so performing an exhaustive physical examination in search of warning signs is essential.Clinical case: we present the case of a 3-month-old infant in whom little bruises in thorax were detected during a visit to our emergency room. Several tests were performed to assess the initial suspicion of physical child abuse, after which the final diagnosis was Glanzmann thrombasthenia.Discussion: Glanzmann thrombasthenia is an inherited platelet function disorder. It is a rare disorder with autosomal recessive inheritance. Complete blood count and basic coagulation tests are normal, and the diagnosis is performed by platelet function testing and light transmission aggregometry.Conclusions: the presence of bruises in infants is always a reason for investigation. Although, given its frequency, child abuse is one of the leading causes, we must not forget that it is a diagnosis of exclusion. Therefore, other pathologies should be ruled out based on the presenting signs and symptoms. (AU)
